Les Neuropathies Optiques Héréditaires

Les Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH) sont des maladies cécitantes qui affectent les cellules nerveuses de la rétine dont la fonction est d'intégrer le message nerveux visuel et de le transmettre au cerveau.

La finalité de ce programme de recherche coordonné par le Pr Hamel (INSERM - CHU Montpellier) est d'améliorer les connaissances cliniques sur les différents types de NOH, de définir les critères objectivables qui guideront le diagnostic génétique et leur pronostic et de promouvoir des recherches physiopathologiques et thérapeutiques.

Ainsi, cette investigation va permettre :

• la caractérisation clinique de NOH liées à des mutations du gène OPA9 et WFS1,
• l'identification du gène responsable chez des patients présentant une NOH dominante + maculopathie et caractérisation clinique,
• l'aide au diagnostic clinique et moléculaire des NOH,
• l'établissement d'un nouvel arbre décisionnel prenant en compte les nouveaux gènes, la présence ou non d'une surdité, le type d'hérédité.

Grâce à ce travail de recherche, plusieurs voies de traitement possibles pourront enfin être explorées.

La Fondation VISIO cofinance ce programme en partenariat avec le Centre de référence maladies rares sensorielles génétiques. Elle  va assurer une avancée des fonds. 

Une équipe de recherche pluridisciplinaire

 

Responsable de la recherche :

Pr Christian Hamel

Ophtalmologiste, coordonnateur du centre de référence Maladies Rares Sensorielles Génétiques au CHRU de Montpellier et responsable de l’équipe génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique de l’Institut des Neurosciences de Montpellier (INM).

Équipe :

Dr Agathe Roubertie, Neuropédiatre - Service de Neuropédiatrie CHRU et INSERM U1051 – Hôpital Saint-Éloi de Montpellier Dr Guy Leaners, Directeur de recherches - INSERM U1051 – Hôpital Saint-Éloi de Montpellier Dr Maxime Hebrard, Bio informaticien - INSERM U1051 – Hôpital Saint-Éloi de Montpellier Dr Gaël Manès, Ingénieur de recherches - Génotypage - INSERM U1051 – Hôpital Saint-Éloi de Montpellier Dr Béatrice Bocquet, Ingénieur d’études - Banque d’ADN - INSERM U1051 – Hôpital Saint-Éloi de Montpellier

Budget investi : 38 600 euros.

Calendrier du programme :

- Lancement : Mars 2013

- Durée : 3 ans

- Fin : Février 2016

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